原發(fā)性醛固酮增多癥
原發(fā)性醛固酮增多癥（primary aldosteronism，PA）指腎上腺皮質(zhì)自主分泌過量的醛固酮，導(dǎo)致體內(nèi)潴鈉排鉀，血容量增多，腎素血管緊張素系統(tǒng)活性受抑的臨床綜合征，是導(dǎo)致繼發(fā)性高血壓的重要元兇之一。與原發(fā)性高血壓相比，原發(fā)性醛固酮增多癥患者心臟、腎臟等高血壓靶器官損害更為嚴(yán)重，因此早期診斷、早期治療就顯得至關(guān)重要。
原醛癥是一種“罕見病”嗎？
過去，原醛被認(rèn)為是一種罕見病，其在高血壓人群中的患病率不到1%，隨著診斷技術(shù)的提高，近年研究報(bào)道，在1、2、3級高血壓患者中，原醛癥患病率分別為1.99%、8.02%和13.2%，難治性高血壓患者中，約為17%~23%，新診斷高血壓中的發(fā)生率超過4% 。
臨床表現(xiàn)及危害
腎上腺皮質(zhì)分泌過量的醛固酮激素，引起以高血壓、低血鉀、低血漿腎素活性和堿中毒為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。其主要癥狀是高血壓和低血鉀，但大部分患者的血鉀早期正常，后期才會出現(xiàn)下降，病人可能有如下癥狀，包括頭痛、肌肉無力和抽搐、乏力、暫時(shí)性麻痹、肢體容易麻木、針刺感等，口渴、多尿，夜尿增多等。相比于原發(fā)性高血壓，原醛癥對于靶器官的損傷及心血管事件的發(fā)生有更顯著的影響。 原醛癥篩查人群 根據(jù)《原發(fā)性醛固酮增多癥診斷治療的專家共識（2020 版）》推薦，符合下列情況的高血壓患者要想到原醛癥的可能，盡早進(jìn)行篩查。 ● 持續(xù)性高血壓(> 150/100mmHg)者，難治性高血壓患者及新診斷的高血壓患者； ● 高血壓合并自發(fā)性或利尿劑所致的低鉀血癥的患者； ● 高血壓合并腎上腺意外瘤的患者； ● 早發(fā)性高血壓家族史或早發(fā)(<40歲)腦血管意外家族史的高血壓患者； ● 原醛癥患者中存在高血壓的一級親屬； ● 高血壓合并阻塞性呼吸睡眠暫停的患者； ● 高血壓伴不明原因房顫的患者。 檢測方法及診治流程 目前，國內(nèi)外一致推薦采用醛固酮與腎素之比ARR對疑似原醛癥患者進(jìn)行篩查。 臨床常用的檢測方法為化學(xué)發(fā)光法。化學(xué)發(fā)光法的原理為抗原抗體結(jié)合，然而受抗體特異性的影響，無法避免交叉反應(yīng)，導(dǎo)致醛固酮結(jié)果比實(shí)際的更高。 質(zhì)譜法，是基于被測生物標(biāo)志物本身分子量、結(jié)構(gòu)等化學(xué)性質(zhì)對被測物進(jìn)行直接檢測，擁有高靈敏度、高特異性、線性范圍寬等優(yōu)勢，近年來臨床應(yīng)用質(zhì)譜技術(shù)檢測醛固酮逐漸增多，有文獻(xiàn)指出，對于醛固酮的檢測，金標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)是液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）法。 診治流程如下：
樣本采集要求
高血壓患者日常注意事項(xiàng)
產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室簡介
濮陽市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)有職工9人，其中高級職稱1人，醫(yī)學(xué)碩士6人，配有串聯(lián)質(zhì)譜液相色譜分析儀、高通量測序儀、PCR擴(kuò)增儀、全自動核酸提取儀、染色體核型分析系統(tǒng)、貝克曼生化發(fā)光分析儀等檢查檢驗(yàn)設(shè)備；已開展唐氏篩查、NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)篩）、CNV-seq(低深度全基因組測序）、STR（快速染色體非整體檢測）、HPV（人乳頭瘤病毒）分型檢測、耳聾基因檢測、葉酸代謝基因檢測、脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因診斷、染色體核型分析、衣原體核酸等檢測項(xiàng)目；2023年2月通過省產(chǎn)診中心驗(yàn)收，曾獲得“濮陽市工人先鋒號”、“河南省工人先鋒號”等榮譽(yù)稱號。
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